Ce symptome est-il fréquent ?

C’est une maladie récemment découverte (premier cas publié en 2000) et extrêmement rare, quelques cas en France tout au plus en 2013. Au niveau mondial, en 2011, une soixantaine de cas était recensé avec une prédominance masculine (75% des cas décrits sont des hommes).

Quelle en est sa cause ?

Etant donné le faible nombre de cas répertoriés, les causes de ces types de syndrome ne pas encore connues de manière exhaustive. Néanmoins, dans 70% au moins des cas répertoriés, d’autres cas de SQTs ou des cas de mort subite ont été décrits au sein des mêmes familles, ce qui oriente vers une origine génétique avec une transmission probablement sur un mode autosomique dominant dans la plupart des cas. La transmission sur un mode autosomique dominant induit alors une probabilité de 50% de transmettre la maladie aux descendants.

Les gènes impliqués dans les différents types de syndrome du QT court codent des protéines constituant des sous-unités de canaux ioniques (potassiques ou calciques) présents à la surface des cellules cardiaques. Dans ce syndrome, les anomalies de fonctionnement des canaux ioniques entrainent un dysfonctionnement électrique des cellules cardiaques (anomalie de la repolarisation)  avec in fine la survenue d’arythmies ventriculaires. Cinq types de syndrome du QT court sont connus à ce jour, selon le gène pour lequel des mutations ont été identifiées : HERG (SQT1, courant lKr) KCNQ1 (SQT2, courant lKs), KCNJ2 (SQT3, courant lK1), CACNA1C (SQT4, courant lCaL, sous-unité α-1) et CACNB2 (SQT5, courant lCaL, sous-unité β-2b). Il est intéressant de noter que les mutations atteignant les canaux potassiques sont des mutations gains de fonction (à l’inverse des mutations pertes de fonction identifiées dans le syndrome inverse du QT long sur les mêmes gènes) tandis que les mutations atteignant les canaux calciques sont des mutations pertes de fonction (comme dans le syndrome de Brugada).